早在2014年，山西將苯丙酮尿癥納入新農合大病救助范圍，將患者所需的醫療費用和特殊食品納入補償，按每人每年1.2萬元費用的70%予以補償。2015年山西將苯丙酮尿癥病患所需的特殊食品納入城鎮居民醫保補償范圍。

而自2012年，由原國家衛生計生委婦幼健康服務司、全國婦幼衛生監測辦公室發起的苯丙酮尿癥（PKU）患兒特殊奶粉補助項目正式啟動。項目專家組編寫了《PKU患兒特殊奶粉補助項目實施方案》，制定了各個環節的工作流程，并統一編制了《苯丙酮尿癥專用病歷》、《苯丙酮尿癥家長管理手冊》，對患兒進行規范治療和隨訪、發放和管理特殊奶粉、進行新篩健康教育、對項目進行督導，走訪PKU患兒家庭。數據顯示，項目中堅持治療的患兒達90%以上，80%以上的患兒接受了規范治療，85%以上患兒生長發育良好。

項目總結報告顯示，PKU的農村家庭患兒占總數的78.3%，重患兒56.2%，由于PKU患兒需要終生治療，患兒的特殊飲食需求和治療費用加重了這些家庭的經濟負擔。因此，除了治療救助以外，項目還提供免費的特殊奶粉補助。

罕見病苯丙酮尿癥（PKU）

苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病。1934年，挪威醫生Ivar Asbjorn Folling率先發現并詳細研究了PKU的病因。在挪威，PKU也被稱為Folling病。他通過研究發現，PKU患病人群通常智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來很像老鼠尿的味道。在對患者的尿液進行大量分析后，這位挪威醫生從中找到大量的化學物質苯丙酮，并確認這是一種常染色體隱性遺傳代謝病。1937年，這種病被正式定名為苯丙酮尿癥，簡稱PKU。同時，他也找到避免PKU患者智力低下的尷尬解決方案——患病者需要回避大多數我們正常人吃的食物。

由于身體內酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸，而這種氨基酸幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和神經系統發育遲緩。

浙江大學醫學院附屬兒童醫院遺傳代謝科主任楊茹萊介紹，目前苯丙酮尿癥暫無有效的治療藥物，患者只能終身服用不含或低苯丙氨酸成分的奶粉，以及其他苯丙酮尿癥特殊醫學用途配方食品控制病情。

我國PKU的患病率約為1 : 15000，美國約為1 : 14000，北愛爾蘭約為1 : 4400，德國約為1 : 7000，日本約為1 : 78400。幸運的是，目前通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷，如果早期干預治療，可避免出現智力低下和發育滯后。

期待更多針對苯丙酮尿癥的配方產品上市

截至目前，已經有25款特殊醫學用途配方食品獲批注冊。值得關注的是，獲批注冊的25款產品中，針對苯丙酮尿癥的配方產品只有兩款，且來自于同一家企業——達能，這兩款產品分別是：紐貝瑞特殊醫學用途嬰兒配方粉苯丙酮尿癥配方（國食注字TY20185001），紐貝臻特殊醫學用途非全營養配方粉苯丙酮尿癥配方（國食注字TY20185011）。

表一 特殊醫學用途配方食品注冊目錄信息（制表：新營養）

制表：新營養