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是否會得遺傳性疾病和癌癥?"基因門診"為你“預(yù)測”

2017-08-29 來源:浙江在線
 今年3月,美國女星安吉麗娜·朱莉再次做出了一個勇敢的決定,為減小患卵巢癌風(fēng)險接受切除卵巢及輸卵管的手術(shù)。而兩年前,朱莉就曾因“患乳腺癌風(fēng)險高達(dá)87%”,接受了雙乳切除手術(shù)。讓朱莉作出如此大膽決定的正是“基因測序”。

  6月23日下午,浙江首個“精準(zhǔn)醫(yī)療中心”在浙大一院正式成立。院長鄭樹森院士被聘請為中心主任,裘云慶、王偉林、沈曄、許國強(qiáng)等副院長為中心副主任。

  該中心將借用“基因測序”等高科技手段,加快在基因組層面對疾病的認(rèn)識。今后,腫瘤患者及遺傳疾病患者,可以在浙大一院從基因?qū)用嬲业讲∫颍⒆钚伦詈玫募夹g(shù)、知識和治療方法提供給臨床醫(yī)生,使醫(yī)生能夠準(zhǔn)確了解病因、針對性用藥和精準(zhǔn)的治療。

  日前,浙大一院被國家衛(wèi)計委確定為第一批普通高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位,也是浙江省唯一一家獲批基因測序試點單位的醫(yī)院。

  浙大一院基因組學(xué)研究室

   精準(zhǔn)醫(yī)療,為患者制定個性化健康診療方案

  浙大一院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)專科門診(簡稱:基因門診)負(fù)責(zé)人祁鳴教授說,精準(zhǔn)醫(yī)療是指以個人基因組信息為基礎(chǔ),結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息,為患者量身設(shè)計出最佳治療方案,以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。

  “通過搭建精準(zhǔn)醫(yī)療研究平臺,聯(lián)合各臨床科室開展包括各類心血管病、腫瘤、眼科疾病、神經(jīng)肌肉病、老年病、新生兒及胎兒遺傳缺陷等基因檢測及精確診療工作。”

  “浙大一院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)專科門診在浙大一院已經(jīng)開設(shè)了近10年,不少與遺傳相關(guān)的疾病是可以“預(yù)測”及提前干預(yù)的。”

  “比如與遺傳相關(guān)的猝死,可從基因上找到原因,從而采取預(yù)防措施,有些人避免劇烈運動即可,有些人可以預(yù)防性用藥,有些人提前植入除顫器,都可以避免猝死悲劇的發(fā)生。”祁鳴教授說。

  隨著人類基因組測序技術(shù)的革新、生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進(jìn)步,以及大數(shù)據(jù)在臨床醫(yī)療中應(yīng)用,基因檢測正引導(dǎo)著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和預(yù)測醫(yī)學(xué)的發(fā)展,并應(yīng)用于診斷、個體化治療指導(dǎo)和疾病預(yù)防等各個方面,從根本上改變著醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的形態(tài),也將改變整個健康產(chǎn)業(yè)的形態(tài)。

  檢驗人員正在測序

  是否會得遺傳性疾病和癌癥?只需抽取3至5毫升血液檢測便知

  浙大一院“精準(zhǔn)醫(yī)療中心”將參考哈佛醫(yī)學(xué)院的模式,設(shè)立臨床門診、研發(fā)實驗室、分子檢測實驗室和基因組分析實驗室、運營中心4個職能部門,并特別設(shè)定學(xué)術(shù)委員會由國內(nèi)外權(quán)威專家組成,以及執(zhí)行委員會由各臨床科室主任和浙大醫(yī)學(xué)院、藥學(xué)院相關(guān)專家組成。

  依托浙大一院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)臨床門診、浙大傳染病診治協(xié)同創(chuàng)新中心以及浙大傳染病重點實驗室的技術(shù)平臺,緊密結(jié)合心血管科、眼科、腫瘤科、兒科及神經(jīng)內(nèi)科等臨床各科室專家,成為中國臨床結(jié)合最緊密、國際合作最廣泛的“精準(zhǔn)醫(yī)療中心”,使浙大一院成為國際一流的基因檢測與臨床診治中心和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)應(yīng)用提供經(jīng)驗和基礎(chǔ)。

  祁鳴教授告訴記者:“一般來說,適合‘精準(zhǔn)醫(yī)療中心’的人群包括兩類,一類是家族性遺傳性疾病的人群,另一類是得了腫瘤的患者。通過檢測可以清晰制定治療和預(yù)防措施。”

  “當(dāng)然,想知道自己將來可能會得什么樣的遺傳性疾病或腫瘤的普通人群也適合。”

  目前,中心已開展針對心血管病、遺傳性腫瘤、眼科疾病的精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù),包括遺傳性心血管疾病,如肥厚性心肌病、長QT綜合征、布氏綜合征;遺傳性腫瘤,如乳腺癌、結(jié)直腸癌等;遺傳性眼病,如視網(wǎng)膜色素變性、黑朦癥等;

  另外,還包括各類組織移植配型、個體化耐藥診斷、及神經(jīng)肌肉骨骼系統(tǒng)疾病、生化遺傳代謝疾病等。

  “想體驗精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心的人群,只需要像普通體檢一樣,抽取3至5毫升血液,剩下的工作就交給中心的醫(yī)生實現(xiàn),非常方便。”

  “費用會根據(jù)不同人群以及要求檢測的基因項目的不同從幾百元到數(shù)千元不等。但總體來說,隨著相關(guān)技術(shù)的成熟和試劑價格的降低,基因檢測的費用也會下降。”祁鳴教授說。

   二代基因測序?qū)嶒炇?/p>

  成立儀式上,李蘭娟院士專門做了一次《醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》的報告,她介紹,精準(zhǔn)醫(yī)療的興起,是數(shù)字醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然,基于醫(yī)療信息的大數(shù)據(jù),實現(xiàn)了精準(zhǔn)醫(yī)療的可能。通俗點說,時下興起的可穿戴設(shè)備,也是為精準(zhǔn)醫(yī)療提供參考,提升到基因蛋白組學(xué)層面,就是更加高端的精準(zhǔn)醫(yī)療。

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