浙江在線-健康網3月10日訊（浙江在線記者 陸雯）下班乘地鐵回家，聽到一個故事：

　　坐在丟媽旁邊的是一位大約30歲的姑娘，戴著大大的圓框近視眼鏡，黃頭發間夾雜著黑色，有些日子沒染發了。右耳兩個耳洞，沒有耳環。手機是蘋果的plus，型號未知，右手的無名指上，有顆鉆戒，顯然這位姑娘結婚了。

　　姑娘一路上在講電話，跟女兒同學媽媽道歉。從斷斷續續的描述中，大致了解了她的情況：女兒3歲之前由她帶，后來姑娘離婚了，女兒隨了爸爸生活。因女兒個性頑皮從小被爸爸打，極度缺乏安全感，在班級里自我保護意識很強，前幾天就為了小事，用鉛筆劃傷了同學的手，以致于同學媽媽忍不住來告狀。

　　后來爸爸不在了，女兒成了家里唯一的血脈，由奶奶接管照顧。離婚期間，姑娘很少有機會與女兒見面，去年一整年，她們微弱的關系僅靠電話維系。

　　地鐵到站后，姑娘飛奔出去，趕在人潮前，跑進扶梯，消失在丟媽的視線中。或許，姑娘還要趕下一班公交回家，或許還要照顧家人。

　　生命有很多正向的時刻，也有許多負向的時刻，總有群星在天上，愿每個小天使都能找到幸福開關。

　　什么是早唐篩查？

　　天使們能安全地來到人間，自然是需要經歷不少磨難的，今天要說的是唐氏篩查。

　　唐氏綜合征又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)，是最常見的染色體非整倍體疾病。95%左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合征，其發生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞(精子或卵子)分裂錯誤導致的，35周歲以下的正常孕婦發生唐氏綜合征的風險為1/700-1/800。所以，不管是否有家族病史，懷孕了就應做唐氏篩查。

　　唐氏篩查對孕周有嚴格要求(早唐是在孕11周到13周＋6天，中唐是15周到19+6周)，通過檢測孕婦血清中的Free-hCGβ、PAPP-A，AFP等含量，綜合孕婦年齡、孕周、體重等各項信息，通過風險評估軟件計算出風險值。

　　另外早唐結合超聲NT值評估21-三體風險更有意義，可以提高21-三體檢出率。NT指胎兒的頸后透明帶寬度，11周到13周＋6天的孕寶寶，NT值<0.25cm是正常的【說明：NT值＜0.3cm是標準值，0.25cm是一個臨界值，一般NT值≥0.25cm建議查染色體】。NT增厚與染色體異常有相關性，如21三體問題，其次是18、13三體問題，最后才是先天性心臟病問題。NT值越厚，胎兒染色體異常的概率越大。了解更多NT檢查內容，戳丟媽二胎日記：NT檢查做了五次，歷時一個半小時

　　早唐的21三體檢出率大約為85%，中唐的檢出率大約為70%，早唐的檢出率高于中唐。檢出率是指在所有確定是唐氏寶寶的胎兒中，85%唐氏寶寶可以通過早期唐篩的方法篩出。

　　丟媽的早唐是在孕13周＋3天做的。早唐報告顯示，21三體風險、18三體風險均為低風險，唯獨Free-hCGβ的MOM值顯著降低為0.23(參考范圍為0.25-2.5)。HCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，之后保持穩定。先天愚型胎兒母親血清HCG和β-HCG均在呈持續上升趨勢，而18三體、β-HCG表現為降低異常，一般≤0.25MOM作為18三體的高風險的重要表現。

　　MOM值是一個比值，即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由于產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示，使其“標準化”，便于臨床判斷。例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCGβ值：28800mIU/ml，孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml，此孕婦的MOM：28800/14400=2。

　　丟媽約的中期唐氏篩查時間是15周＋6天，也就是第二次去社區醫院檢查的日子。在檢查的前幾天，接到社區醫院儲菊醫生的電話通知——早期唐氏篩查報告出來了，結果并不是那么好。丟媽當時聽了，心里一沉。抽了空，去社區醫院拿了化驗單。

　　按照報告單的提示，丟媽在網上掛浙大婦院(即省婦保)生殖遺傳科的號子【網上掛號途徑：關注“了不起的孕媽”公眾微信號或下載APP智慧醫】，觀察了兩天了，每天的號源都被搶光。丟媽陷入不安中。

　　社區醫院檢查抽了4管血

　　去社區醫院做第二次產檢之前，丟媽還沒決定是否做無創產前基因檢測(DNA)。第二次的產檢內容與第一次大同小異，尿常規、血常規、肝功能、甲減復查、唐篩，外加一個B超。社區醫院很空，開單、檢查，整個過程不到一小時。餓極的丟媽，照例到老地方買了個蛋餅。丟媽第一次產檢竟然遭遇“連褲襪危機”！戳這里看。

　　蛋餅店很小五六個平方，蛋餅攤擺在門口由老板娘負責，老板在店內打下手，他們四、五歲的兒子，跪在桌子上看視頻。忙中出錯，老板娘有些亂，丟媽的辣蛋餅變成了甜蛋餅，外贈送一把蔥花。壞情緒蔓延到丟媽的身上，整個上午六神無主，忘了尿常規要憋尿，配了鈣片又記不得拿。

　　B超檢查中，丟媽又看到了小七月。小七月是胎寶寶的小名，因為丟媽任性地認為寶寶在7月底出生，并且是個女孩。丟媽的這種幻想，僅僅是對“品種齊全”的一種本能反應。當丟媽看到屏幕中這個軟軟的新生命，幻想瞬間煙消云散，每個獨一無二的小生命都值得敬重，既然孩子來了，就欣然迎接，唯愿小七月健康。

　　無創產前基因檢測做不做？做

　　無創產前基因檢測是通過采集孕婦外周血，提取游離的來自胎兒的DNA，采用新一代高通量測序結合生物信息學分析，得出胎兒非整倍性疾病(21-三體又稱唐氏綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征)的風險率，檢出率在99%以上，屬于“高級篩查”，檢測的孕周范圍從12-24周，無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創傷。

　　丟媽心里很清楚，篩查不等于確診，單純Free-hCGβ指標不在正常值范圍，并不能說明胎兒一定有問題，即使是篩查高風險的孕媽，絕大多數在羊水穿刺后，結果是正常的。為什么會出現這種情況？按照產前篩查的行業標準，大約每100個孕婦會有5個孕婦拿到篩查高風險的結果，而在所有的高風險結果中，只有1/50到1/70的胎兒是真正的患兒。所以，篩查陽性只是在人群中縮小了可能患唐氏綜合征胎兒的范圍，縮小了需要“羊水穿刺”確診檢查的范圍。

　　舉個例子：假設杭州今年的孕婦是7000人，按照唐氏兒出生率為1/700，那么這批孕婦所懷的寶寶，有10個是唐氏兒。而這些孕婦中約有350人會被查出來是高風險。而這350名高風險的孕婦進一步做羊水穿刺的話，約有7個是真正的唐氏兒。而剩下的3名唐氏兒是來自于6650名低風險的孕婦。

　　所以，篩查低風險的孕婦，并不意味著100%無風險，而篩查高危險的孕婦，99%其實懷的都是正常胎兒。

　　搖擺不定的那幾天，丟媽的腦袋仿佛被割了個窟窿，風倒灌進窟窿里，“無創”兩個字在哀嚎，心悶在嗓子眼透不過氣，倒灌進來的風吸走了魂。為了安心，丟爸堅持做無創。去醫院時，丟媽緊張到發動不了車——如果結果不完美，該怎么面對？

　　無創很快，加上門診等待、抽血時間，40分鐘搞定：填兩張單子，一張是申請單，另一種是保險單，付了錢，抽一管血，兩個禮拜拿報告。期間沒接到醫院電話，就說明檢查結果是低風險。沒有消息，就是最好的消息，用在這里最合適不過了。

　　緊繃的“無創”這根弦，跟著奔騰的血收進采血管中，封存起來。心頭大石暫時卸下，丟媽心情變得愉悅起來——到小賣部買個冰淇淋驅走陰霾天。

(無創申請單)

      小提示：

　　丟媽的無創是在浙醫二院濱江院區做的。醫院有地下停車庫，停車很方便。

　　無創不需要預約，也不需要空腹，當天來就能做。

　　浙醫二院的產科位于3樓，抽血也在3樓，對孕婦來說，很方便，不用跑上跑下。

　　醫院離星光大道二期很近，吃飯的地方很多，而且消費滿68元就能免費停2小時。

　　【浙醫二院產科簡介】

　　浙醫二院產科病房位于浙二濱江院區中心樓10樓，擁有床位28張。工作區按功能劃分為高危產科病房、母嬰同室、產房及手術室等。產科開展孕產婦圍產期系統管理及孕前優生優育指導，開展導樂分娩、無痛分娩及其他各種適宜分娩技術，提供新生兒游泳、新生兒扶觸、母乳喂養指導、乳房護理、產后康復等特色服務，并開設孕婦學校、育兒學校，定期舉辦圍產期知識和育兒知識講座。

　　因醫院NT超聲和三維超聲資源緊張，故NT超聲建議提前1個月及以上預約，三維超聲建議提前2個月及以上預約。

　　專家解答：浙醫二院產科主任王利權

（浙醫二院產科主任 王利權）　　

       1.早唐做了以后，是否有必要做中唐？

　　建議早唐、中唐都要做，目的就是為了減少染色體異常的漏診率。

　　2.早唐、中唐篩查結果是高風險，應該選無創還是羊水穿刺？

　　無創是高級篩查，羊水穿刺是產前診斷，存在區別，應在充分了解無創與羊水穿刺的區別、風險以及利弊后，再決定做無創還是羊水穿刺，具體情況要具體分析，再作出恰當選擇。

　　3.哪些情況適合做無創？

　　無創適合的人群主要是年齡≥35周歲的和檢查發現胎兒發生染色體非整倍體風險增高的孕婦，以及早、中孕期篩查高風險者孕婦，另外還包括既往有染色體三倍體胎兒分娩史的孕婦等等。

　　4.哪些情況適合做羊水穿刺？

　　羊水穿刺結果可以明確胎兒染色體數目和結構有無異常。需要行羊水穿刺的人群主要是21、18三體綜合征產前篩查高風險孕婦，以及預產期年齡≥35周歲的孕婦，另外有染色體結構異常或曾生育過染色體異�；純夯蛟^先天性代謝病患兒的孕婦等。

　　5.有無必要做無創又做羊水穿刺？

　　一般不需要，但如果無創是高風險，還是要做羊水穿刺的。