“當技術可以為他們做什么的時候，我們一定不要放棄。”9月7日是第二節國際“杜氏肌營養不良癥(DMD)關注日”，浙江大學納米院精準醫學研究中心主任陳樞青教授對DMD患兒的家長這樣說道。

　　杜氏肌營養不良癥(DMD)是一種致死性的肌肉遺傳病，目前全世界約有25萬例患者，主要是男孩發病，女性為致病基因的攜帶者。患病率為1/3500。其發病是一個逐漸進展的過程，患者一般在3-5歲開始發病，最早表現出進行性腿部肌無力，12歲時失去行走能力，常年與輪椅為伴，20-30歲因呼吸衰竭而死亡。

　　在中國，每年新增3000名病人，有約10萬人患病，而DMD主要表現不僅是肌肉運動障礙，而且會引起脊柱側彎、認知功能障礙，以及泌尿系統疾病、呼吸系統疾病和心臟病等多系統疾病，大多數患者最終也是于成年早期死于呼吸和循環衰竭。

　　“中國DMD的現狀非常不樂觀，除了患者的親屬和部分醫務人員，大部分人不知道這種病的存在。在10歲左右喪失行走能力的患兒，上學對他們來說是非常困難的事情，大部分孩子被迫離開了學校；這些孩子沒有同齡人玩耍，沒有社會支持，沒有得到良好的康復治療和日常護理，在家通過玩電腦看電視消磨時光。”浙大一院神經內科副主任醫師柯青介紹，DMD患兒出生時會表現有肌酶升高、在3-5歲時也會出現四肢無力爬樓困難的情況，但由于疾病知識的不普及，很有可能被誤診，等確診時往往錯過最佳的治療時期。

　　“國際上已經有利用基因治療延緩現有DMD的發展進程的成功案例，相信在未來的幾年內，有新的治療方法能夠幫助DMD患者。”浙江大學遺傳與基因組醫學中心主任祁鳴教授透露，接受相應治療的DMD患者40多年來依然健在而且生存質量也得到很大的提高。

　　對于傳統的DMD的治療手段是藥物+康復+對癥等綜合干預，從而有效延緩DMD的發展進程。由于DMD是一種基因遺傳疾病，對于基因的改造以及更個性化的精準醫療治療方案，成為未來治療甚至根治DMD的發展方向。而早期的產前篩查也將為更多家庭遠離DMD這類遺傳疾病，減輕家庭與社會的壓力。

　　在9月7日的DMD關注日，迪安診斷攜手浙江大學加州國際納米技術研究院國際精準醫學研究中心開展公益篩查活動。首批為浙江省內3000名新生兒、新入托兒童提供免費CK篩查，并對最終確診的病人提供免費遺傳咨詢服務，以此希望通過這一活動增加大眾對DMD疾病的了解與關注。接下來，迪安診斷還將與浙江加州國際納米技術研究院國際精準醫學研究中心一起整合省內及國際專家資源，將最新的DMD診療技術推廣到臨床，從篩查、診療、康復、培訓、研討等多方面推進DMD的診療。