20歲的小王因為大便次數有點多去看病，沒想到檢查后醫生竟然建議把大腸都切了——而且浙醫二院腫瘤外科副主任醫師徐棟還交代他：要生孩子，直接做試管嬰兒吧。

　　這么年輕，也沒有什么不良嗜好、也沒有家族病史，為啥因為大便多就把大腸都切了？

　　其實讓小王如此受罪的“大魔王”叫家族性腺瘤性息肉病（FAP）！

　　他青年時的腸道息肉，中年時全都會癌變

　　一天要上十幾次“大號”——而且不是拉肚子，每次強烈的便意之后幾乎都能拉出少量成形的大便。20歲的小王覺得這么上廁所，著實尷尬。

　　“不是有病吧？”

　　真的有病，而且還挺嚴重。

　　“腸鏡檢查時發現他不僅直腸內有2厘米的腫塊，整個結直腸還有超過50枚的息肉。”浙醫二院腫瘤外科副主任醫師徐棟告訴記者，小王總有“想拉大便”的感覺就是因為直腸內的腫塊和結直腸內密布的息肉，不停刺激腸道產生便意。

　　病理結果顯示直腸2厘米大小腫塊為腺癌，結直腸息肉為上皮內瘤變。

　　為什么小王結直腸會有這么多息肉呢？徐棟為他做了遺傳基因檢測，結果顯示APC基因致病性突變，雖然沒有結直腸息肉病家族史，但是結合臨床表現和基因檢測結果，小王最終被確診為家族腺瘤性息肉病（FAP）。

　　FAP是一種遺傳性常染色體顯性的遺傳綜合征，是最常見的遺傳性結直腸息肉病之一，是由于APC基因遺傳突變造成的，大多數FAP患者具有結直腸癌（息肉）或其他腫瘤家族史，但是有25%～30%的患者沒有上述家族史，是精子、卵子或受精卵發生突變，導致由此發育而成的個體帶有可遺傳的突變，小王就是這種類型。

　　除結直腸多發息肉外，FAP還可引起胃息肉、小腸息肉和消化道外癥狀如視網膜色素上皮先天性肥大、表皮樣囊腫、骨瘤、硬纖維瘤、乳頭狀甲狀腺癌、肝母細胞瘤和多生牙等。

　　FAP通常在患者十幾歲至三十幾歲時，結直腸就會遍布數百上千枚腺瘤。兒童期和青少年期常常沒有什么癥狀，但隨著腸內的腺瘤和息肉增多增大，就會出現便血、黑便、貧血、腹瀉、便秘、腹痛或腹部腫塊等。如果不及時治療，在腺瘤性息肉出現后十年幾乎都會癌變，而大部分患者在40歲～50歲前會被確診患腸癌。

　　因此，小王的結直腸多發息肉幾乎百分百會癌變。為了切除直腸腺癌，并且預防息肉癌變，同時結合小王的意愿，徐棟為他實施了結直腸全切手術，手術中發現小王腸內的息肉其實有100多顆，已經布滿了整個大腸。

　　小王結直腸全切后就完事了嗎？

　　徐棟醫師表示還需要定期進行甲狀腺超聲、腹部磁共振或是CT和上消化道內鏡等篩查FAP其他相關腫瘤。

　　這么可怕的“大魔王”怎么預防？

　　試管嬰兒篩選基因、診斷攜帶者并隨訪監測

　　作為遺傳性結直腸癌的一種，家族腺瘤性息肉病（FAP）要如何預防？徐棟醫師表示，對于小王這種已經明確是家族腺瘤性息肉病（FAP）的患者來說，在孕育下一代時可以選擇試管嬰兒，通過基因檢測篩選不帶致病基因的胚胎，避免下一代再患這類遺傳性疾病。

　　因為小王檢測出遺傳性APC基因致病突變，因此需要對跟他有血緣關系的親屬進行基因檢測，篩選出攜帶致病突變患者和攜帶暫時未發病的人（即攜帶者），對于患者根據所患疾病進行相應處理；對于攜帶者，需要定期隨訪監測以便對這個疾病做到早發現、早診斷和早治療，從而延長生存期，例如：從10歲～15歲開始，每年進行腸鏡檢查，一旦發生息肉，建議進行息肉摘除；由于FAP患者患癌的風險在前30年里迅速升高，常常需要預防性的全結直腸切除，然而切除的時間取決于個體或者家系其他患者腫瘤的數量大小、是否癌變和患者意愿等。

　　拉屎次數多、便血、黑便、貧血、腹瀉……這么多的癥狀好像有不少“中招”，我會不會也被“大魔王”纏上？

　　“如何判斷是否是明確的遺傳性結直腸癌，專科醫生會根據患者的臨床癥狀、腸鏡結果及家族史等進行綜合判斷，而基因檢測遺傳性致病基因也是很好的輔助診斷方法。”浙醫二院腫瘤外科副主任醫師徐棟告訴記者，市場上類似的遺傳性結直腸癌的基因檢測價格基本在每人幾千或上萬元，作為中國抗癌協會大腸癌專業委員會遺傳學組的組長單位，浙醫二院大腸癌診治中心正在開展研究，為全國200例疑似遺傳性結直腸息肉病（包括FAP）患者提供免費基因檢測，將對與遺傳性腫瘤相關的139個基因（包括遺傳性結直腸息肉病相關遺傳基因）進行檢測，如果你符合以下任意一項，均可到門診咨詢評估可否入組研究：

　　1）腸鏡發現有結直腸息肉的患者，并且父母、親生子女或同胞兄弟姐妹中有大于等于1位診斷為家族腺瘤性息肉病（FAP）、幼年型息肉綜合征（JPS）、黑斑息肉綜合征（PJS）、或鋸齒狀息肉綜合征（SPS）。

　　2）結直腸息肉大于等于10顆。

　　3）患有典型的錯構瘤性息肉伴皮膚黏膜黑斑。

　　在此特別提醒，如果要咨詢相應信息，請先門診掛號，并帶上腸鏡報告、病理報告（最好包括免疫組化結果）、疾病治療相關記錄、有血緣關系親屬患腸道息肉病綜合征大致情況（腫瘤類型、息肉數量、病理、其他疾病、發病年齡）等信息，浙醫二院腫瘤外科徐棟副主任醫師的門診時間是周五上午（解放路院區）、周一下午（濱江院區）。